Displasias Óseas

Solicita una cita
Nombre


Apellidos


Teléfono


E-Mail


Qué son

Son un grupo variado de enfermedades en las que se alteran el desarrollo y la diferenciación del hueso y del cartílago, produciéndose malformaciones en la forma y en la estructura de los huesos, que afectan al crecimiento normal y normalmente cursan con talla baja que provoca una merma en la autonomía en las actividades habituales de la vida diaria como caminar, subir escaleras, correr, aprender a vestirse, autonomía para lavarse, escribir, jugar, etc. Afectan aproximadamente a 1 de cada 4000 recién nacidos vivos.

¿Cuáles son sus causas?

Una gran parte son de causas desconocidas. Pueden producirse por anomalías enzimáticas, déficit de vitaminas, déficit de proteínas, calcio, vitamina D, son normalmente mutaciones genéticas que causan anomalías cromosómicas o de un gen aislado, etc.

¿Algunas de ellas?

Algunos ejemplos ya se han mencionado como la Acondroplasia, otras como la Pseudoacondroplasia provoca déficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis lumbar. La enfermedad se descubre de forma general durante el segundo año de vida, con la aparición de retraso en el crecimiento y dificultades en la marcha. El déficit en el crecimiento epifisario provoca artrosis temprana. La deformación de las extremidades está causada por las lesiones metafisarias. La Hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. Las manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante la infancia. También se puede observar una incurvación de los miembros inferiores. La Hipocondroplasia no presenta dismorfia facial, malformaciones ortopédicas ni problemas neurológicos. Sin embargo, se ha descrito su asociación con un déficit intelectual. Otras displasias son la Osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, el síndrome de McKusick o la enfermedad cartílago-pelo.

¿Qué procedimientos realizamos en nuestro equipo para mejorar la calidad de vida de los pacientes?

 

Podemos realizar cirugías de alargamientos óseos, corrección de dismetrias y para prevenir los cambios degenerativos articulares precoces el realizar osteotomías para corregir las alteraciones de la alineación de los miembros, que se podrían hacer simultáneamente.