Acondroplasia
Qué es la acondroplasia
La acondroplasia es la displasia ósea más común en humanos, con una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 20.000 recién nacidos vivos y la causa más común de talla baja desproporcionada. Es una afección autosómica dominante causada por mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3).
¿Cuáles son sus principales características clínicas?
Las características clínicas más sobresalientes incluyen talla baja desproporcionada con acortamiento de los huesos largos que afecta predominantemente a las regiones proximales de las extremidades superiores e inferiores (acortamiento rizomélico) y macrocefalia. Las personas con esta afección generalmente desarrollan una curvatura pronunciada y permanente de la parte inferior de la espalda (lordosis) y piernas arqueadas (varo). La altura promedio de un varón adulto con acondroplasia es de 131 centímetros (4 pies, 4 pulgadas), y la altura promedio para las mujeres adultas es de 124 centímetros (4 pies, 1 pulgada). Los pacientes con acondroplasia pueden presentar retraso del desarrollo motor desde el principio, pero la cognición es normal. Puede también producirse estrechamiento del canal espinal con compresión de la médula e hidrocefalia.
¿Cómo afecta a la calidad de vida?


Tratamiento de la Acondroplasia
¿Qué procedimientos realizamos en nuestro equipo
para mejorar la calidad de vida de los pacientes con acondroplasia?
La cirugía de alargamiento óseo en las extremidades superiores e inferiores para el tratamiento de la acondroplasia consigue mejorar la calidad de vida de estos pacientes con acondroplasia mejorando la proporción tronco-extremidad, su autonomía, su autoestima y su adaptación social y laboral.
La cirugía de alargamiento óseo en las extremidades superiores e inferiores consigue mejorar la calidad de vida de estos pacientes mejorando la proporción tronco-extremidad, su autonomía, su autoestima y su adaptacion social y laboral.
A continuación describiremos “paso a paso” la técnica quirúrgica desarrollada para el tratamiento de la acondroplasia:
El proceso de alargamiento es largo y no exento de complicaciones, aunque normalmente solucionables, por lo que en nuestra experiencia el protocolo mas óptimo para prevenirlas y conseguir una buena elongación osea como describimos a continuación es en tres fases. Llamamos segmentos a cada hueso a alargar, es decir 4 segmentos se refiere a los dos fémures y las dos tibias a la vez. Así se podrá realizar con diferencia de uno a dos años las siguientes fases: Fase 1 o S1 en la que se realizarán alargamientos de los cuatro segmentos, Fase 2 o S2 con alargamiento de los húmeros y Fase 3 o S3 con nuevo alargamiento de los cuatro segmentos. Se podría repetir otra vez los cuatro segmentos o S4 en caso de querer tener mas altura. La edad ideal de iniciación del procedimiento es a los 12-13 años en los que el paciente es lo suficientemente maduro para aceptar la cirugía y tiene un buen potencial de crecimiento. Es esencial también que la familia, especialmente los padres y su entorno, colegio, etc. tengan la predisposición para realizar este procedimiento.







